[:en]Hospital Practitioner (PH)[:fr]Praticien Hospitalier (PH)[:]
Publications marquantes
(1)
Un patient ALG12 CDG avec une nouvelle mutation intronique homozygote associée à un faible taux d’ARNm ALG12
Orphanet J Rare Dis.
20 Fév 2025
Auteurs :
Vuillaumier-Barrot Sandrine,
Thierry Dupre,
Tiffany Andriantsihoarana,
Vincent Desportes,
David Cheillan,
Stuart Moore,
Isabelle Chantret,