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Le syndrome de Blau, maladie auto-inflammatoire monogénique rare résultant de mutations du gène NOD2 / CARD15 sur le chromosome 16, est classiquement caractérisé par une triade clinique de polyarthrite granulomateuse, d’uvéite et d’atteinte cutanée avec un début dans la petite enfance. Les manifestations cutanées sont généralement le premier signe de la triade clinique du syndrome de Blau. La reconnaissance des manifestations articulaires typiques chez les enfants peut aider à différencier le syndrome de Blau et la sarcoïdose «classique».
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