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Publications marquantes
(1)
Un patient ALG12 CDG avec une nouvelle mutation intronique homozygote associée à un faible taux d’ARNm ALG12
Orphanet J Rare Dis.
20 Fév 2025
Auteurs :
Vuillaumier-Barrot Sandrine,
Thierry Dupre,
Tiffany Andriantsihoarana,
Vincent Desportes,
David Cheillan,
Stuart Moore,
Isabelle Chantret,